NMOSD, ossia spettro della neuromielite ottica

Lo spettro dei disordini della neuromielite ottica rappresenta un gruppo di malattie autoimmuni gravi che coinvolgono il sistema nervoso centrale, e principalmente il nervo ottico e il midollo spinale. Il suo nome deriva anche dal fatto che queste lesioni provocano un’infiammazione e una conseguente perdita della mielina. Parliamo di malattie rare, che colpiscono meno di 5 persone ogni 100mila, soprattutto individui tra i 35 e i 45 anni, spesso donne (9 su 10). Nonostante le NMOSD siano malattie autoimmuni, ciò non significa, come spesso è stato ritenuto, che si tratti di forme di sclerosi multipla: le due patologie, infatti, hanno esiti molto diversi. Anche per la sua somiglianza con altre malattie, è indispensabile che gli screening portino a una diagnosi precoce delle NMOSD, così da scongiurare gravi conseguenze sul paziente; oltre alla cecità e alle disabilità motorie, le NMOSD sono fatali, nel 30% dei casi, entro i primi 5 anni della malattia.

Video della campagna AISM e AINMO sullo spettro dei disordini della neuromielite ottica: "La neuromielite ottica sconvolge la vita. Ma non si è soli".

Come riconoscere i sintomi di queste malattie e affrontarli

Tendenzialmente, le NMOSD si manifestano attraverso sintomi acuti quali calo della vista, disturbi sensitivi, difficoltà di movimento e controllo degli sfinteri, che si palesano tramite episodi che costituiscono un pattern spesso altalenante, i cui danni neurologici sono recuperati solo parzialmente. Il 90% delle persone con NMOSD, infatti, ha un decorso caratterizzato da riacutizzazioni della malattia. Inoltre, ci sono anche sintomi meno frequenti a cui prestare attenzione, quali dolore, vomito, vertigini e paralisi facciale.

AISM e AINMO insieme per un supporto reale

Sono tante le sfide delle NMOSD e chi riceve la diagnosi rischia di sentirsi solo, amareggiato e di cadere in difficili e dolorosi stati di ansia e stati depressivi. Per aiutare le persone ad affrontare al meglio il percorso dalla diagnosi in poi, e per diffondere consapevolezza sull’esistenza di queste malattie e l’impatto che hanno nella vita quotidiana, ci sono AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) insieme alla sua Fondazione FISM ed AINMO (Associazione Italiana Neuromielite Ottica). Insieme, queste realtà hanno dato vita a una campagna di informazione e sensibilizzazione per promuovere la comprensione di questa grave malattia del sistema nervoso centrale.
La campagna, dal nome “La neuromielite ottica sconvolge la vita. Ma non si è soli”, è promossa da SIN (Società Italiana di Neurologia) e da SNO (Società dei Neurologi, Neurochirurghi, Neuroradiologi Ospedalieri). È infatti stata AISM a dare vita ad AINMO, “la prima associazione italiana dedicata esclusivamente alle persone con NMOSD e MOGAD, malattia associata agli anticorpi della mielina".
“La neuromielite ottica non è guaribile, ma oggi, grazie alla ricerca scientifica che ha fatto passi da gigante, possiamo diagnosticarla precocemente, affrontarla e offrire sostegno, sapendo che esiste un punto di riferimento. Non si è soli”. Queste le parole della presidente di AINMO, Elisabetta Lilli: “Nessuno si trova da solo con la sua malattia. La campagna è un invito alla riflessione continua e all’impegno costante nel comprendere e supportare chi vive con NMO”.

L'obiettivo della campagna

La campagna: “La neuromielite ottica sconvolge la vita. Ma non si è soli” è firmata da Paolo D’Altan, visual della campagna e noto illustratore: “La scala a chiocciola diventa il vortice che ti risucchia, in cui cadi mentre ti sembra di non poter fare nulla per fermare la caduta o contrastarla. Ho disegnato i gradini della scala quasi come delle punte, degli aghi, che indicano l’idea del dolore che trafigge le persone cui questa malattia viene diagnosticata, un disturbo che impatta notevolmente sulla vita. L’intenzione della campagna è fare percepire, anche a chi non sa nemmeno di cosa si stia parlando, la sensazione che le stesse persone con NMO raccontano di avere avuto dal momento della diagnosi”.
Oltre ai sintomi fisici, infatti, parliamo di una malattia che colpisce duramente i pazienti anche a livello psicologico. Sensazioni di smarrimento, paura e rabbia dopo la diagnosi sono sentimenti comunissimi, causati dai risvolti imprevedibili della malattia, il suo rischio di fatalità e la possibilità di poter sviluppare disabilità gravi. Per questo, l’associazione AINMO lavora anche nell’ottica di creare una rete psicologica di supporto, che possa contrastare lo stigma dell’isolamento sociale e lavorativo post diagnosi e aiutare le persone a non sentirsi sole.

La storia di Marica

Per raccontare la malattia dal personale punto di vista di chi lo vive sulla propria pelle, abbiamo intervistato Marica, giovane donna di 33 anni che ad ottobre 2023 ha dato alla luce una bimba di nome Gaia e che vive in provincia di Bari. Il suo percorso con la malattia inizia durante il Covid, quando ha avuto i primi sintomi e poi la diagnosi di NMO. A seguito della malattia, ha perso il proprio lavoro in erboristeria (l’isolamento sociale e lavorativo che l’associazione vuole combattere parte proprio da questo genere di episodi) e solo da poco è riuscita a ottenere l’invalidità civile al 100%, rivedibile annualmente.

Com’è stato il processo di diagnosi della malattia nel tuo caso?

Nel mio caso, la diagnosi è stata un percorso lungo e complicato. Tutto è iniziato nel 2020, quando dopo un'operazione, l'anestesia ha scatenato una serie di sintomi sconcertanti. Febbre, perdita di peso drastica, 15 chili in pochi giorni, spossatezza e problemi vescicali e intestinali sono stati solo l'inizio di un viaggio difficile. È stato solo nel settembre del 2021, attraverso una puntura lombare, che è emerso il sospetto di sclerosi multipla. Successivi accertamenti hanno portato alla diagnosi di neuromielite ottica (NMO), una malattia rara e, per i medici, difficile da diagnosticare.

Come hai affrontato l'aspetto emotivo della diagnosi e della gestione della NMO?

L'aspetto emotivo è stato devastante. All'inizio, la confusione e la paura erano sopraffacenti. Tuttavia, con il sostegno di mio marito, della mia famiglia e dei diversi medici che ormai da anni mi seguono non ho mai perso la volontà di andare avanti per il bene mio e successivamente nell’ultimo anno della mia bambina, ho trovato la forza di affrontare la situazione con determinazione e speranza.

Ti va di spiegare quali sono i sintomi che sperimenti regolarmente a causa della NMO?

La NMO ha portato una serie di sintomi invalidanti nella mia vita quotidiana, tra cui un importante calo della vista, difficoltà nel movimento, disturbi vescicali e intestinali, spasmi muscolari, dolori improvvisi e stanchezza cronica. Inoltre, subito dopo la gravidanza ho avuto una pesante ricaduta con un marcato peggioramento della forza muscolare sia nelle braccia che nelle gambe.

In che modo la neuromielite ottica ha influito sulla tua vita quotidiana?

La NMO ha completamente stravolto la mia vita. Ho perso il lavoro, l'autonomia e gran parte della mia energia vitale. La gestione dei sintomi è diventata una parte essenziale della mia routine quotidiana. La malattia ha richiesto una riorganizzazione completa della mia vita e delle mie priorità. Ho necessità di cure mediche, di riabilitazione e di una assistenza costante per gestire i sintomi improvvisi e imprevedibili. Fortunatamente siamo una famiglia molto unita e compatta, il Signore ha voluto donarmi una figlia che ora ha 5 mesi e vado avanti e andiamo avanti per lei sfidando ogni giorno le complicanze che la NMO comporta. Io non sono la mia malattia. I miei progetti di vita vanno avanti sfidando la NMO ogni giorno.

Quali sono le sfide principali che affronti nel gestire la NMO, sia fisicamente che emotivamente?

Le principali sfide riguardano la gestione dei sintomi fisici e l'impatto emotivo della malattia. Fisicamente, devo affrontare la stanchezza cronica e la perdita di funzionalità motorie, della vista, delle funzionalità sfinteriche. Mentre emotivamente devo fare i conti con il timore del futuro e la necessità di adattarmi a una vita completamente diversa da quella che avevo immaginato.

Di che tipo di supporto ha bisogno una persona con la tua patologia?

Una persona con NMO ha bisogno di un supporto multidisciplinare che includa assistenza medica specializzata per gestire i sintomi e monitorare l'evoluzione della malattia nel tempo. Inoltre, è essenziale avere sostegno emotivo da parte della famiglia, degli amici e di un supporto psicologico per affrontare le sfide emotive legate alla malattia. L'accesso a terapie e trattamenti adeguati è fondamentale per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Come possono aiutare le persone vicine a chi soffre di questa malattia?

La mia famiglia c’è sempre e mi aiuta nella quotidianità. Bisogna conoscere la malattia affinché le persone la comprendano e possano dare il loro supporto emotivo e siano al nostro fianco per comprendere le sfide che la malattia comporta.

Cosa diresti a qualcuno che ha appena ricevuto questa diagnosi?

Non lasciarti abbattere dalla diagnosi. Anche se può sembrare spaventoso e travolgente, c'è sempre una speranza. La mia è mia figlia, motore della mia vita, e la ricerca scientifica. Cerca supporto, informazioni e non rinunciare mai alla lotta. Tu non sei la malattia e la malattia fa solo parte di te.

Che cosa ti auguri per il futuro della ricerca?

Di NMO non si guarisce ma si può rallentare la progressione e spero in un futuro vicino bloccarla. Spero che la ricerca continui a progredire per trovare nuove terapie e trattamenti più efficaci per la NMO, così come una maggiore consapevolezza e comprensione della malattia nella comunità medica e generale.

Che cosa possiamo fare per diffondere consapevolezza su questa malattia?

Possiamo diffondere consapevolezza attraverso la condivisione di storie come la mia, partecipando a campagne di sensibilizzazione, sostenendo la ricerca e partecipando attivamente alla diffusione di informazioni sulla NMO. Lo scorso anno è nata AINMO di cui sono socia.
Sul sito www.ainmo.it ci sono tutte le informazioni sulla malattia. Ma esiste anche il numero verde che è quello della consorella AISM (800 803 028) dove rispondono un neurologo, un’assistente sociale e un consulente del lavoro per informazioni e orientamento. La missione di AINMO è fornire supporto alla ricerca, informazioni e consapevolezza a coloro che vivono con queste malattie, insieme a familiari e caregiver, facilitando la ricerca e l’accesso ai trattamenti innovativi per migliorare la qualità della vita.